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Was ist Mukoviszidose?
- Mukoviszidose ist die häufigste vererbbare Stoffwechselkrankheit unserer Bevölkerung. In Deutschland leben ca. 8.000 Menschen damit.
- Jährlich werden in Deutschland ca. 700 Kinder mit Mukoviszidose geboren.
- Die schwere Stoffwechselkrankheit ist chronisch und fortschreitend.
- Ein gestörter Salz- und Wasserhaushalt erzeugt zähflüssigen Schleim, der zu erheblicher Beeinträchtigung wichtiger Organe führt.
- Besonders betroffen sind Lunge und Bauchspeicheldrüse.
- Zäher Schleim verstopft die Bronchien - die Folge ist eine chronisch fortschreitende Lungenentzündung.
- Die Verstopfung der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt die Verdauung.
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Wie erkennt man Mukoviszidose?
Zeichen für die Krankheit können sein:
- chronischer Husten
- erschwerte Atmung, Kurzatmigkeit
- häufige Infektionen und Fieberschübe
- Lungenentzündung
- Durchfälle und Bauchschmerzen, die durch Verdauungsstörungen bedingt sind
- erhöhte Salzausscheidung über die Haut
- Mekoniumileus (Darmverschluss bei Neugeborenen)
Bei Verdacht auf Mukoviszidose gibt ein Schweißtest sicheren Aufschluss.
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Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Mukoviszidose (=Cystische Fibrose = CF) kann man nur ererben - sie ist daher auch nicht ansteckend.
Ca. 4 Millionen Menschen in der Bundesrepublik sind Überträger der Erbmerkmale, aber selbst völlig gesund.
Sind beide Elternteile CF-Erbmerkmalsträger, kann bei den Kindern Mukoviszidose auftreten; gemäß der statistischen Wahrscheinlichkeit ist eines von vier Kindern betroffen.
Wird dagegen das CF-Gen nur eines Elternteils vererbt, so ist das Kind gesund, aber wie die Eltern auch Merkmalsträger.
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Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Leider gibt es bis heute noch keine Therapie, die Mukoviszidose heilen kann.
Aufgrund der Komplexität der Erkrankung ist die Therapie sehr aufwendig - aber: Nur eine konsequente tägliche Behandlung kann das rasche Fortschreiten der Krankheit hinauszögern.
- Ständige Einnahme von Medikamenten zur Bekämpfung der Infektionen in der Lunge und für die Funktion der Bauchspeicheldrüse.
- Mehrmals tägliche Inhalationen von sekretlösenden, bronchialerweiternden und entzündungshemmenden Medikamenten.
- Anwendung von speziellen Atemtechniken, um die Atemwege vom zähen Sekret zu befreien.
- Krankengymnastische Übungen zur Erleichterung der Atmung.
- Hochkalorische, vitaminreiche und häufige Mahlzeiten decken den erhöhten Kalorien- und Nährstoffbedarf und müssen durch Enzymgaben ergänzt werden.
- Sport und körperliches Fitness-Training stabilisieren Herz und Kreislauf, reinigen die Lunge und erhalten die Brustkorbbeweglichkeit.
- Unabdingbar ist die intensive Betreuung in CF-Spezial-Ambulanzen durch ein erfahrenes Team von Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten, Diabetologen, Sozialpädagogen und Psychologen, die im ambulanten wie im stationären Bereich zusammenwirken.
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Welche Folgeerkrankungen gibt es bei Mukoviszidose?
- Nasenpolypen
- Nasennebenhöhlenentzündungen
- Rechtsherzbelastung
- Funktionsstörung der Leber
- Gallensteine
- Darmverschluss im späteren Alter
- Diabetes
- Osteoporose und anderes mehr...
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Wie ist der Stand der Forschung?
Zur Zeit können lediglich die Symptome der Mukoviszidose behandelt und psychosoziale Folgen gemildert werden.
Früher starben die meisten Betroffenen bereits im Kindesalter. Die klinische Forschung in Zusammenarbeit mit Eltern und Betroffenen hat die Therapiemöglichkeiten wesentlich verbessern können, so dass heute mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen.
Das Endstadium der Mukoviszidose ist gekennzeichnet durch schwere Atemnot. In dieser Phase ist eine Organtransplantation oftmals die letzte Rettung für die Patienten.
Seit der Identifizierung des für die Krankheit verantwortlichen Gens im Jahre 1989 haben sich zusätzlich neue Forschungsansätze ergeben, die den Patienten neue Hoffnung geben. Die Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung bedürfen aber noch der Umsetzung in eine kausale Therapie, bis zu der es leider noch ein weiter Weg ist.